한국뇌연구원이 인지과학 연구그룹 정민영 선임연구원과 일본 후쿠이 의대 Kosaka Hirotaka 교수 공동연구팀이 인공지능(AI)과 최신 뇌영상 분석 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자의 감각이상을 설명할 수 있는 새로운 생물학적 지표(바이오마커)를 규명했다고 9일 밝혔다. 이번 연구 성과는 국제학술지 'Translational Psychiatry' 최신호에 게재됐다.연구팀은 행동 특성, 뇌 구조 및 기능 영상, 후성유전학적 지표 등 세 가지 데이터를 통합해 AI 기반 분석을 시도했다. 국내·외 ASD 환자군과 정상 대조군 총 106명을 대상으로 진행한 결과, ‘시상(thalamus)’과 대뇌 ‘피질(cortex)’ 사이의 연결성이 ASD 환자에서 과잉연결(hyperconnectivity)을 보이는 경향이 뚜렷하게 나타났다. 이는 ASD 환자의 뇌가 외부 감각 정보를 처리하고 전달하는 과정에서 과도하게 활성화돼 있을 가능성을 시사한다.또 AI 기반 영상유전학 분석을 통해 기존에 ‘사회성 호르몬’으로 알려진 옥시토신 유전자보다 ‘바소프레신 수용체 유전자’의 후성유전적 변화가 ASD 환자의 감각적 특징을 분류하는 데 더 큰 영향을 미친다는 사실도 새롭게 밝혀냈다.연구팀은 뇌영상 데이터와 후성유전자 데이터를 통합한 ‘뇌영상-후성유전자 통합 모델’이 단일 데이터만 사용한 모델보다 자폐 스펙트럼 장애를 훨씬 더 높은 정확도로 분류할 수 있다고 설명했다.정민영 선임연구원은 “이번 연구는 자폐 스펙트럼 장애의 복잡한 특성을 이해하기 위해 다차원적 생물학 정보를 AI로 통합 분석해 핵심 바이오마커를 규명한 것”이라며 “정확한 조기 진단을 통해 ASD 아동의 언어·사회성 발달에 긍정적 효과를 기대할 수 있다”고 말했다.이번 연구는 한국뇌연구원 기관고유사업과 한국연구재단 바이오의료기술개발사업 및 기초연구사업의 지원으로 수행됐다. 연구 결과는 AI 기술이 정신의학과 신경과학 분야에서 활용될 수 있는 가능성을 보여주는 대표적 사례로 평가된다.