정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 전년 대비 40%가량 늘리고 질환 항목도 70여개 추가한다. 질병관리청은 이 같은 내용의 2026년도 희귀질환 진단 지원사업을 시행한다고 31일 밝혔다.해당 사업은 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사·해석을 지원해 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있게 하는 것이다. 올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1150명으로 42% 늘어났다. 국가관리대상 희귀질환도 1314개에서 1389개로 75개 추가됐다.유전성 희귀질환 확인 시 고위험군인 부모·형제 등(총 3인 내외)의 추가 검사 지원, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사 지원은 전년도에 이어 계속하기로 했다. 진단 결과는 산정특례 적용·의료비 지원 등 국가사업과 연계하는 한편 음성·미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우 환자 동의 하에 국립보건연구원과 재분석을 추진해 유전 변이를 추가 발굴한다.질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업 대상 810명 중 유전자 분석(전장유전체염기서열분석)을 통해 희귀질환을 진단받은 대상자는 285명으로 진단율은 35.2%였다. 가족 검사는 433건 실시됐으며 유전자 검사부터 결과 보고까지 걸린 시간은 평균 26일로 전년 대비 2일 단축됐다.양성자 285명 중 산정특례로 연계돼 본인부담금 경감 혜택을 받은 인원은 212명이었다. 사업 참여자 만족도 조사 결과 환자·가족의 긍정 응답률은 95%, 의료진 긍정 응답률은 94%였다.질병청은 희귀질환관리법에 따라 희귀질환자 진단·치료·사후 관리를 제공하는 거점 의료기관인 '희귀질환 전문기관' 두 곳을 지난 30일 추가 지정했다.희귀질환은 유전 관련 정보에 관한 수요가 높아 전문기관의 유전 양상, 가족 내 재발 가능성, 임신 계획 등에 대한 상담이 필요하다. 그러나 그간 광주·울산·경북·충남 지역에는 희귀질환 전문기관이 없어 지역 간 의료 격차가 존재했다.이에 질병청은 전남대학교병원과 울산대학교병원을 희귀질환 전문기관으로 추가 지정하고 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 기관을 지정해 지역 의료체계를 구축하기로 했다. 연합
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