국내 연구진이 혈액 속 단백질 분석을 통해 초기 증상이 비슷한 주요 퇴행성 뇌질환을 구별할 수 있는 바이오마커 후보를 발굴했다. 한국뇌연구원에 따르면 윤종혁·김형준·천무경 박사 연구팀은 DGIST, 칠곡경북대학교병원 신경과 연구팀과 함께 알츠하이머병, 파킨슨병, 근위축성 측삭경화증(루게릭병), 척수연수근위축증(케네디병) 등 4대 주요 퇴행성 뇌질환의 공통 및 질환 특이적 혈장 단백체 시그니처를 규명했다.퇴행성 뇌질환은 초기 임상 증상이 서로 비슷해 감별 진단이 쉽지 않다. 기존의 뇌척수액 검사나 PET 촬영은 침습성이 높거나 비용 부담이 크다는 한계가 있었다.연구팀은 환자와 정상 대조군 264명의 혈장 샘플에 고성능 액체 크로마토그래피-탠덤 질량분석(LC-MS/MS) 기술을 적용해 다중 질환 단백체 데이터를 비교 분석했다. 그 결과 알츠하이머병과 파킨슨병에서 공통으로 나타나는 대사 관련 단백질 변화와 운동신경원 질환에서 특징적으로 나타나는 세포외기질 관련 단백질 변화를 확인했다.연구팀은 발굴된 후보 단백질의 신뢰성을 검증하기 위해 세계 최대 보건의료 데이터베이스인 영국 바이오뱅크와 글로벌 퇴행성뇌질환 단백체 컨소시엄(GNPC) 데이터를 활용해 교차 검증을 진행했다. 분석 기술과 대상군이 달랐음에도 일부 핵심 단백질은 일관된 변동 방향성과 통계적 유의성을 유지해 높은 재현성을 보였다.천무경 박사는 “여러 퇴행성 뇌질환의 공통 및 특이적 분자 변화를 체계적으로 구별하고 이를 글로벌 데이터로 검증했다는 점에서 의미가 크다”고 말했다. 김형준 박사는 “향후 혈액 기반의 비침습적 감별 진단 기술과 환자 맞춤형 치료 표적 개발의 중요한 기반이 될 수 있다”고 밝혔다.이번 연구는 과학기술정보통신부 등 정부 부처 지원을 받아 수행됐으며, 국제 학술지 ‘액타 뉴로패솔로지카 커뮤니케이션즈’ 최신호에 게재됐다.
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